تعداد بازدید: ۲۵
تاريخ انتشار: چهارشنبه،۲ بهمن ۱۳۹۸
ساعت انتشار: ۱۵:۳۴
کشف ۴۵ ژن جدید مرتبط با نابینایی
سلامت نیوز:محققان سوییسی به تازگی موفق به شناسایی ۴۵ ژن جدید شده‌اند که موجب ابتلا به نابینایی می‌شود. به گزارش سلامت نیوز به نقل از ایرنا، محققان دانشگاه «ژنو» در این مطالعه به اندازه قابل توجهی محور توجه خود را بر روی ژن SLC۶A۶ متمرکز ساختند؛ ژن SLC۶A۶ پروتئین انتقال‌دهنده‌ای را رمزگذاری می‌کند که حامل یک اسید آمینه مهم و ضروری به نام «تائورین» برای عملکرد شبکیه و عضلات قلب است.
به گزارش پایگاه اینترنتی تک اکسپلوریست،هنگامی که تغییرات بیماری‌زایی ژن SLC۶A۶ رخ می‌دهد، فرد عوارض بیماری فقدان تائورین را تجربه می‌کند و به تدریج بینایی خود را از دست می‌دهد تا اینکه در چند سال نابینا می‌شود و علاوه بر اینکه بینایی خود را از دست می‌دهد قلب او نیز مشکل پیدا می‌کند.
متخصصان ژنتیک دانشگاه ژنو فرض کردند که یک مکمل تائورین ممکن است این کمبود را جبران کند. آنها این مکمل را به دختر جوانی که از این بیماری رنج می‌برد، دادند تا پیشرفت تخریب بینایی وی را متوقف و مشکل «کاردیومیوپاتی» (بیماری عضله قلب) او را نیز حل کنند.پژوهشگران سوئیسی با همکاری دانشمندان پاکستانی ژنوم‌های ۵۰۰ خانواده پاکستانی که فرزندان بیمار و سالم داشتند را مورد بررسی قرار دادند تا بتوانند هرچه بیشتر ژن‌های ایجادکننده این شرایط را شناسایی کنند.
آنها خانواده‌های پاکستانی را به این دلیل انتخاب کردند که هنوز ازدواج سنتی میان آنها رواج دارد.«استایلیانوس آنتوناراکیس» یکی از پژوهشگران این مطالعه گفت: در حقیقت هم‌خونی خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی مغلوب را افزایش می‌دهد زیرا حدود ۱۲ درصد از ژنوم در عموزاده‌ها یکسان است.
طی این مطالعه یک خانواده مورد توجه قرار گرفتند. این خانواده چهار فرزند داشتند و پدر و مادر این کودکان نیز دختر عمو و پسر عمو بودند و ازدواج آنها فامیلی بود. دو فرزند آنها بیمار بود. پسر ۱۵ ساله آنها چند سال بود که بینایی خود را از دست داده بود و دختر چهار ساله آنها نیز در حالتی بود که به تدریج بینایی خود را از دست می‌داد اما می‌توانست رنگ‌ها و اشکال را تشخیص دهد.
«محمد انصار» پژوهشگر پاکستانی این مطالعه گفت: با کمک دانشگاه علوم پزشکی «خیبر» در پاکستان، نمونه‌های خون هر یک از اعضای خانواده را جمع‌آوری کردیم. توالی ژنوم آنها نشان داد که بیماری آنها با جهش ژن SLC۶A۶ مرتبط است. این ژن پروتئینی از غشای سلولی را حمل می‌کند که تائورین را انتقال می‌دهد؛ تائورین یک اسید آمینه مهم است و در عملکرد شبکیه و عضله قلب نقش مهمی ایفا می‌کند.
دانشمندان پس از ارزیابی احتمال توقف پیشرفت این بیماری با تجویز تائورین به کودکان، این خانواده را به ژنو آوردند تا تحقیقات دقیقی درباره این بیماری نادر ژنتیکی انجام دهند. علاوه بر کاهش پیش‌رونده بینایی که متاسفانه در مورد پسر آن خانواده اتفاق افتاده بود، پزشکان در هر دو کودک آسیب به عضله قلب را تشخیص دادند.
دختر آن خانواده خوشبختانه، بینایی خود را کامل به دست آورد.«امانوئل رانزا» پزشک و متخصص ژنتیک در بیمارستان دانشگاهی ژنو گفت: ما روزانه ۱۰۰ میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم تائورین به کودکان دادیم تا در طولانی‌مدت اثرات آن را بررسی کنیم و در پاکستان به طور دائم آنها را مورد بررسی قرار می‌دادیم.
در سه روز، سطح تائورین در خون آنها از ۶ به ۸۵ میکرولیتر در لیتر و به حد معمول رسید. علاوه بر این پس از دو سال، کاردیومیوپاتی (بیماری عضله قلب) در هر دو کودک از بین رفته بود. از این گذشته دختر نیز بینایی خود را به دست آورد و دیگر بدون کمک گرفتن از شخصی می‌توانست حرکت کند.محققان خاطرنشان کردند: اولین بار است که از مکمل غذایی که به صورت خوراکی استفاده می‌شود برای درمان تخریب شبکیه و بیماری عظله قلب استفاده می‌شود.
هدف ما این است که نوزادان تازه متولد شده که از این بیماری رنج می‌برند را در مراحل اولیه تشخیص دهیم تا بتوانند از بدو تولد با یک مکمل تائورین درمان شوند.نتایج این مطالعه در مجله Human Molecular Genetics منتشر شد.
ادامه

کلمات کلیدی:
کد خبر: 1179038  |  ادامه: سلامت نیوز
گردآوری اخبار بوسیله ربات جستجوگر پارست
راجع به ربات پارست بیشتر بدانید
به اشتراک بگذارید
اخبار مرتبط:
آنچه درباره روماتیسم قلبی باید بدانید فوق‌تخصص جراحی سینه گفت: در برخی سنین تب باعث می‌شود بدن به بافت‌های خود حمله کرده و درد گلو به وجود آید که این واکنش پایه و اساس روماتیسم قلبی است. به...
شیوع ویروس اچ‌آی‌وی میان کودکان پاکستانی در آسیا بی‌سابقه بوده است – و دولت هم واکنش سریعی برای مقابله با علل آن از خود نشان نداده است.شهر کوچکی در پاکستان وجود دارد که تقریبا ۹۰۰ نفر از کودکانش حامل ویروس اچ‌آی‌وی تشخیص داده شده‌اند.همه چیز از ماه آوریل شروع شد، هنگامی که یکی از دکترهای محلی به علائم...
دیابت یا بیماری قند هنگامی بوجود می‌آید که هورمون انسولین (عامل تنظیم‌کننده قند خون) یا به اندازه کافی در بدن تولید نمی‌شود یا سلول های بدن به درستی به آن پاسخ نمی‌دهند (مقاومت به انسولین).در نتیجه سوخت وساز قند در بدن مختل می‌شود و قند خون از حد طبیعی خود بالاتر می‌رود، و در نهایت علائم شاخص دیابت...
سلامت نیوز: یک مطالعه متاآنالیز تایید می‌کند که مصرف روزانه مکمل امگا ۳ خطر ابتلا به بیشتر بیماری‌های قلبی و عروقی حتی حملات قلبی و مرگ و میر ناشی از بیماری قلبی را کاهش می‌دهد.به گزارش سلامت نیوز به نقل از ایرنا، اسیدهای چرب امگا ۳ برای سلامت انسان ضروری تشخیص داده شده‌اند اما بدن...
طبق نتایج یک مطالعه جدید، شایع ترین علامت بیماری قلبی عروقی می تواند به تشخیص سرطان هم کمک کند.به گزارش خبرنگار مهر، یافته های محققان نشان می دهد اختلال عملکرد اندوتلیال ریزعروقی، نشانه اولیه شایع بیماری قلبی-عروقی، احتمالا نشانگر مفیدی در پیش بینی ریسک سرطان تومور سفت است.محققان در این مطالعه ۴۸۸ بیمار...
از کیو10 و فواید سلامت آن بیشتر بدانیم یکی از نقش های اساسی کوآنزیم کیو10 خدمت به عنوان یک آنتی اکسیدان و محافظت از سلول ها در برابر آسیب اکسیداتیو است. به گزارش بهداشت نیوز: کوآنزیم کیو10 (CoQ10)...
برای جلوگیری از آلزایمر حتما این غذاها را بخورید در یک مطالعه جدید، دانشمندان نشان دادند که داشتن یک رژیم غذایی حاوی کولین (choline)، احتمال مبتلا شدن به بیماری آلزایمر را کاهش می‌دهد. کولین...
11 دلیل برای توجه بیشتر به دندان هایتان از جمله توصیه‌هایی که برای حفظ سلامت دهان و دندان ارائه شده‌اند: مسواک زدن دندان‌ها دو بار در روز، پاکسازی روزانه با نخ دندان، محدود کردن مصرف غذاها و نوشیدنی‌های شیرین و مراجعه...
به گزارش گروه اجتماعی خبرگزاری برنا؛ کولین یک ماده‌ مغذی بی‌خطر و قابل دسترس است که به‌طور طبیعی در بعضی از غذاها وجود دارد و می‌تواند به‌عنوان یک مکمل رژیمی مورد استفاده قرار گیرد. Ramon Velazquez، نویسنده اصلی مقاله و همکارانش در مرکز تحقیقاتی NDRC دانشگاه آریزونا،...
دندان و 11 دلیل برای توجه بیشتر شما می توانید جریان خون را همانند یک جاده شلوغ که به اندام های دیگر منتهی می شود در نظر بگیرید. پس جای شگفتی نیست که به مرور زمان، شواهد بیشتری بر ارتباط بین سلامت دهان و دیگر قسمت های...

آخرین خبرهای علمي

تیراندازی مرگبار در قهوه‌ خانه‌های آلمان + عکس بهداشت نیوز  ۱ ساعت پیش

تیراندازی مرگبار در قهوه‌ خانه‌های آلمان + عکس تیراندازی مرگبار در قهوه‌ خانه‌های آلمان + عکس دستکم ۹ نفر چهارشنبه شب در جریان دو تیراندازی در شهر هانائو در آلمان کشته شدند.پلیس آلمان که عملیات گسترده ای را برای یافتن عامل یا عاملان این حادثه آغاز کرده بود صبح روز...

اوضاع تعجب آور ماسک در قم! + عکس بهداشت نیوز  ۱ ساعت پیش

اوضاع تعجب آور ماسک در قم! + عکس اوضاع تعجب آور ماسک در قم! + عکس تصویری از وضعیت عجیب ماسک در قم را مشاهده می کنید. ایسنا

لحظه ورود شیخ دیاباته با ماسک به تهران + عکس بهداشت نیوز  ۱ ساعت پیش

لحظه ورود شیخ دیاباته با ماسک به تهران + عکس لحظه ورود شیخ دیاباته با ماسک به تهران + عکس

اسرار مهندسی نمایشگر شیشه‌ای تاشو در گلکسی زد فلیپ سامسونگ دیجیاتو  ۱ ساعت پیش

اسرار مهندسی نمایشگر شیشه‌ای تاشو در گلکسی زد فلیپ سامسونگدر روز ۱۱ فوریه ۲۰۲۰، سامسونگ از نخستین موبایل شیشه‌ای و تاشو جهان رونمایی کرد: Galaxy Z Flip. سامسونگ اعلام کرد که با تا کردن شیشه، موفق به زیر پا گذاشتن قوانین فیزیک شده و این مهم با جایگزین کردن تکنولوژی شیشه فوق باریک به جای نمایشگرهای پلیمری امکان‌پذیر بوده.سامسونگ طوری درباره موضوع صحبت کرد که...

آخرین اخبار از تحولات میدانی در حومه ادلب و حلب العالم فارسی  ۱ ساعت پیش

العالم- سوریهبه گزارش خبرنگار العالم در سوریه، گروه‎های مسلح با پشتیبانی کامل ترکیه، امروز حمله زمینی علیه مواضع ارتش سوریه در منطقه النیرب واقع در حومه ادلب صورت دادند.خبرنگار العالم افزود، برخی گروه‎های مسلح تصاویری از کماندوهای ترکیه منتشر کرده‎اند که آنها را در درگیری‎ها...

طالبان: در صورت حضور نیروهای آمریکا در افغانستان توافقی صورت نمی‌گیرد العالم فارسی  ۱ ساعت پیش

العالم ـ آسیاسراج الدین حقانی در مقاله‌ای در روزنامه «نیویورک» تایمز با تاکید بر خروج نیروهای خارجی از افغانستان به عنوان بخشی از توافق صلح با آمریکا نوشت: خروج نیروهای خارجی اولین و مهمترین خواست ما بوده است. حقانی در ادامه افزود: طالبان می‌خواهد که توافق صلح...

انتقاد دولت نجات ملی یمن از نماینده سازمان ملل العالم فارسی  ۱ ساعت پیش

العالم - یمنبه نقل از المسیره، وزارت حقوق بشر دولت نجات ملی یمن در بیانیه‌ای اعلام کرد که ائتلاف متجاوز سعودی به جنایات خود علیه غیرنظامیان در بخش الدریهمی در استان الحدیده ادامه می‌دهد.در این بیانیه آمده است که ادامه جنایات ائتلاف متجاوز سعودی علیه غیرنظامیان در استان الحدیده...

صحنه های هوایی از جاده حلب - لاذقیه پس از آزادسازی از چنگال تروریست ها العالم فارسی  ۱ ساعت پیش

العالم – سوریهاین تصاویر که توسط شبکه تلویزیونی روسیا الیوم منتشر شده است، پس از آزادی روستاها و شهرهای اطراف این جاده از چنگال گروههای تروریستی مسلح تهیه شده است.

ظریف: جمعه پژواک این پیام است که ایرانیان تسلیم نمی شوند العالم فارسی  ۱ ساعت پیش

العالم - ایران / سیاسیمحمدجواد ظریف وزیر امور خارجه جمهوری اسلامی ایران در صفحه اینستاگرامش در آستانه انتخابات مجلس نوشت: در تمام این سال‌ها من موظف به دفاع از «تمام ایران» بوده‌ام، حتی دفاع از کسانی که منافع ملی را آنچنان که باید درنمی‌یابند و جهان را آنچنان...

واکنش آیت‌الله یزدی به تحریم توسط آمریکا العالم فارسی  ۱ ساعت پیش

العالم ـ ایران ـ سیاسیمتن منتشر شده در صفحه شخصی آیت الله یزدی در واکنش به تحریم‌ آمریکا به این شرح است:برای بنده افتخار است افرادی که دستشان به خون شهید عزیزمان حاج قاسم سلیمانی آلوده است، بنده را هم به زعم خودشان تحریم کرده اند.البته به قول مقام معظم رهبری آمریکا نه تحلیلش...

ارسال برای دوستان

پخش اخبار زنده